| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66994286T>A | CA4279222 | SBDS | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.151A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.1328A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.24A>T c.129-4A>T (n.129-4A>T) c.129-9A>T (n.129-9A>T) n.81A>T n.333A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994286T= | CA1714332668 | SBDS | c.184A= (p.Lys62=) n.151A= c.127A= (p.Lys43=) n.1328A= c.-135A= (n.-135A=) c.24A= c.129-4A= (n.129-4A=) c.129-9A= (n.129-9A=) n.81A= n.333A= | dbSNP |