| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99384294C>T | CA252438 | VPS13B | c.2911C>T (p.Arg971Ter) n.2788C>T n.2981C>T n.2977C>T n.3083C>T n.2992C>T n.133C>T c.2533C>T (p.Arg845Ter) n.3014C>T c.2716C>T (p.Arg906Ter) c.1696C>T (p.Arg566Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99384294C= | CA1805711848 | VPS13B | c.2911C= (p.Arg971=) n.2788C= n.2981C= n.2977C= n.3083C= n.2992C= n.133C= c.2533C= (p.Arg845=) n.3014C= c.2716C= (p.Arg906=) c.1696C= (p.Arg566=) | dbSNP |