| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108144039G>C | CA252471 | ACAT1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1092G>C c.940+1489G>C (n.940+1489G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1085G>C n.492G>C n.458G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.980+1489G>C n.1030G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144039G= | CA1998719417 | ACAT1 | c.997G= (p.Ala333=) n.1092G= c.940+1489G= (n.940+1489G=) c.727G= (p.Ala243=) c.634G= (p.Ala212=) c.*252G= (n.*252G=) c.682G= (p.Ala228=) n.1085G= n.492G= n.458G= c.619G= (p.Ala207=) c.700G= (p.Ala234=) n.980+1489G= n.1030G= | dbSNP |