| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108121608T>C | CA382505480 | ACAT1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-199+4706T>C (n.-199+4706T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) n.42T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-416+4706T>C (n.-416+4706T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108121608T>A | CA252463 | ACAT1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-199+4706T>A (n.-199+4706T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) n.42T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) c.-416+4706T>A (n.-416+4706T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108121608T= | CA1998708915 | ACAT1 | c.2T= (p.Met1=) c.-199+4706T= (n.-199+4706T=) c.-363T= (n.-363T=) n.42T= c.-276T= (n.-276T=) c.-370T= (n.-370T=) c.-416+4706T= (n.-416+4706T=) c.-368T= (n.-368T=) | dbSNP |