| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23533470C>G | CA115898 | NPC1 | c.3639G>C (p.Leu1213Phe) c.394G>C n.163G>C n.1322G>C c.48G>C (p.Leu16Phe) c.2717G>C c.316G>C c.3690G>C (p.Leu1230Phe) c.3225G>C (p.Leu1075Phe) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23533470C>T | CA503322067 | NPC1 | c.3639G>A (p.Leu1213=) c.394G>A n.163G>A n.1322G>A c.48G>A (p.Leu16=) c.2717G>A c.316G>A c.3690G>A (p.Leu1230=) c.3225G>A (p.Leu1075=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23533470C= | CA2290162810 | NPC1 | c.3639G= (p.Leu1213=) c.394G= n.163G= n.1322G= c.48G= (p.Leu16=) c.2717G= c.316G= c.3690G= (p.Leu1230=) c.3225G= (p.Leu1075=) | dbSNP |