| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391945C>A | CA115901 | SMPD1 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.69C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.438+442C>A (n.438+442C>A) n.375-61C>A n.1178C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1065C>A n.623+442C>A n.1005C>A n.563+442C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391945C= | CA1950146407 | SMPD1 | c.880C= (p.Gln294=) c.69C= c.877C= (p.Gln293=) c.61C= (p.Gln21=) c.438+442C= (n.438+442C=) n.375-61C= n.1178C= c.-82C= (n.-82C=) n.1065C= n.623+442C= n.1005C= n.563+442C= | dbSNP |