| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393301T>G | CA115899 | SMPD1 | c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.321-316T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.*8T>G (n.*8T>G) n.9T>G c.1092-316T>G (n.1092-316T>G) c.1132-316T>G (n.1132-316T>G) n.1515T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) n.1277-316T>G n.709T>G n.1342T>G n.1217-316T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393301T>A | CA379373256 | SMPD1 | c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.321-316T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.*8T>A (n.*8T>A) n.9T>A c.1092-316T>A (n.1092-316T>A) c.1132-316T>A (n.1132-316T>A) n.1515T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) n.1277-316T>A n.709T>A n.1342T>A n.1217-316T>A n.649T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393301T= | CA1950147981 | SMPD1 | c.1177T= (p.Trp393=) c.321-316T= c.1174T= (p.Trp392=) c.*8T= (n.*8T=) n.9T= c.1092-316T= (n.1092-316T=) c.1132-316T= (n.1132-316T=) n.1515T= c.256T= (p.Trp86=) n.1277-316T= n.709T= n.1342T= n.1217-316T= n.649T= | dbSNP |
| 11 | g.6393301T>C | CA379373258 | SMPD1 | c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.321-316T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.*8T>C (n.*8T>C) n.9T>C c.1092-316T>C (n.1092-316T>C) c.1132-316T>C (n.1132-316T>C) n.1515T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) n.1277-316T>C n.709T>C n.1342T>C n.1217-316T>C n.649T>C | dbSNP gnomAD v4 |