| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391795G>T | CA16041481 | SMPD1 | c.730G>T (p.Gly244Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) c.-90G>T (n.-90G>T) c.438+292G>T (n.438+292G>T) n.375-211G>T n.1028G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.915G>T n.623+292G>T n.855G>T n.563+292G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391795G>A | CA252517 | SMPD1 | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.-90G>A (n.-90G>A) c.438+292G>A (n.438+292G>A) n.375-211G>A n.1028G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.915G>A n.623+292G>A n.855G>A n.563+292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391795G>C | CA379370889 | SMPD1 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.-90G>C (n.-90G>C) c.438+292G>C (n.438+292G>C) n.375-211G>C n.1028G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.915G>C n.623+292G>C n.855G>C n.563+292G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391795G= | CA1950146332 | SMPD1 | c.730G= (p.Gly244=) c.727G= (p.Gly243=) c.-90G= (n.-90G=) c.438+292G= (n.438+292G=) n.375-211G= n.1028G= c.-232G= (n.-232G=) n.915G= n.623+292G= n.855G= n.563+292G= | dbSNP |