| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393276G>A | CA252515 | SMPD1 | c.1152G>A (p.Met384Ile) c.321-341G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.1092-341G>A (n.1092-341G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1132-341G>A (n.1132-341G>A) n.1490G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.1277-341G>A n.684G>A n.1317G>A n.1217-341G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393276G= | CA1950147907 | SMPD1 | c.1152G= (p.Met384=) c.321-341G= c.1149G= (p.Met383=) c.499G= (p.Glu167=) c.1092-341G= (n.1092-341G=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1132-341G= (n.1132-341G=) n.1490G= c.231G= (p.Met77=) n.1277-341G= n.684G= n.1317G= n.1217-341G= n.624G= | dbSNP dbSNP |