| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391853T>A | CA252513 | SMPD1 | c.788T>A (p.Leu263Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) c.438+350T>A (n.438+350T>A) n.375-153T>A n.1086T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.973T>A n.623+350T>A n.913T>A n.563+350T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391853T= | CA1950146360 | SMPD1 | c.788T= (p.Leu263=) c.785T= (p.Leu262=) c.-32T= (n.-32T=) c.438+350T= (n.438+350T=) n.375-153T= n.1086T= c.-174T= (n.-174T=) n.973T= n.623+350T= n.913T= n.563+350T= | dbSNP |