| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394446G>A | CA252509 | SMPD1 | c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.792G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1748G>A n.1287G>A n.1920G>A n.2102G>A n.1688G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394446G>C | CA379376953 | SMPD1 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.792G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1748G>C n.1287G>C n.1920G>C n.2102G>C n.1688G>C n.1227G>C | dbSNP |