Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6394204G>TCA252505SMPD1c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1506G>T
n.1045G>T
n.1678G>T
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c.*344G>T (p.=)
n.481G>T
c.*220G>T (p.=)
c.*324G>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11g.6394204G>ACA234971SMPD1c.1493G>A (p.Arg498His)
c.1490G>A (p.Arg497His)
c.1513G>A (p.Val505Met)
c.1361G>A (p.Arg454His)
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c.572G>A (p.Arg191His)
n.1506G>A
n.1045G>A
n.1678G>A
n.1860G>A
n.550G>A
c.*344G>A (p.=)
n.481G>A
c.*220G>A (p.=)
c.*324G>A (p.=)
ClinVar dbSNP gnomAD

Number of alleles fetched