Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6394204G>T | CA252505 | SMPD1 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.550G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) n.481G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1506G>T n.1045G>T n.1678G>T n.1860G>T n.1446G>T n.985G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394204G>A | CA234971 | SMPD1 | c.1493G>A (p.Arg498His) c.550G>A c.1490G>A (p.Arg497His) c.*344G>A (n.*344G>A) n.481G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1381G>A (p.Val461Met) c.572G>A (p.Arg191His) n.1506G>A n.1045G>A n.1678G>A n.1860G>A n.1446G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394204G>C | CA379375760 | SMPD1 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.550G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) n.481G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1506G>C n.1045G>C n.1678G>C n.1860G>C n.1446G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |