| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44949198C>A | CA115626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1462C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.44949198C= | CA2338188899 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C= (p.Tyr85=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*334C= (n.*334C=) c.486C= (p.Tyr162=) c.213C= (p.Tyr71=) c.*49C= (n.*49C=) n.1462C= | dbSNP |
| 19 | g.44949198C>T | CA507796212 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.255C>T (p.Tyr85=) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) c.213C>T (p.Tyr71=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |