Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948822C>T | CA308875849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>T (p.Tyr59=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.173+4C>T (n.173+4C>T) c.115C>T (p.Arg39Ter) n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948822C>A | CA115616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.*960C>A (n.*960C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.173+4C>A (n.173+4C>A) c.115C>A (p.Arg39=) n.1384C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948822C>G | CA115620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.*960C>G (n.*960C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.173+4C>G (n.173+4C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1384C>G | ClinVar dbSNP |