ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.88579854G>T
CA15539911
n.329+8537C>A
n.1081+8537C>A
n.416+37044G>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
8
g.88579854G=
CA1800799806
n.329+8537C=
n.1081+8537C=
n.416+37044G=
dbSNP
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