| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.14692647A>T | CA172689491 | SGCZ | c.40-137721T>A (n.40-137721T>A) c.-89-137721T>A (n.-89-137721T>A) | dbSNP |
| 8 | g.14692647A>C | CA12806473 | SGCZ | c.40-137721T>G (n.40-137721T>G) c.-89-137721T>G (n.-89-137721T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.14692647A= | CA1765961726 | SGCZ | c.40-137721T= (n.40-137721T=) c.-89-137721T= (n.-89-137721T=) | dbSNP |