| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117815600G>T | CA1813924077 | EXT1 | n.1100-2639C>A c.1633-2639C>A (n.1633-2639C>A) c.*524-2639C>A (n.*524-2639C>A) | dbSNP |
| 8 | g.117815600G>A | CA12737282 | EXT1 | n.1100-2639C>T c.1633-2639C>T (n.1633-2639C>T) c.*524-2639C>T (n.*524-2639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117815600G= | CA1813924074 | EXT1 | n.1100-2639C= c.1633-2639C= (n.1633-2639C=) c.*524-2639C= (n.*524-2639C=) | dbSNP |