| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.10763286C>T | CA11178939 | ATP6V1C2 | c.284-1045C>T (n.284-1045C>T) c.314-1045C>T (n.314-1045C>T) n.390-1045C>T n.364-1045C>T n.362-1045C>T n.504-1045C>T n.386-1045C>T n.286-1045C>T n.94-1045C>T n.365-1045C>T n.83-1045C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763286C= | CA2488673655 | ATP6V1C2 | c.284-1045C= (n.284-1045C=) c.314-1045C= (n.314-1045C=) n.390-1045C= n.364-1045C= n.362-1045C= n.504-1045C= n.386-1045C= n.286-1045C= n.94-1045C= n.365-1045C= n.83-1045C= | dbSNP |