Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.38795435C>G | CA4227055 | VPS41 | c.717+30G>C (n.717+30G>C) c.642+30G>C (n.642+30G>C) n.257+30G>C n.743+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.38795435C>T | CA4227054 | VPS41 | c.717+30G>A (n.717+30G>A) c.642+30G>A (n.642+30G>A) n.257+30G>A n.743+30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |