| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.37397251A>G | CA157487389 | ELMO1 | c.-74+51424T>C (n.-74+51424T>C) c.-169-3334T>C (n.-169-3334T>C) c.-74+51609T>C (n.-74+51609T>C) n.182+51424T>C c.-74+31540T>C (n.-74+31540T>C) n.276+51424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37397251A= | CA1700565859 | ELMO1 | c.-74+51424T= (n.-74+51424T=) c.-169-3334T= (n.-169-3334T=) c.-74+51609T= (n.-74+51609T=) n.182+51424T= c.-74+31540T= (n.-74+31540T=) n.276+51424T= | dbSNP |