| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7886672A>G | CA133960753 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.964-629T>C (n.964-629T>C) c.1073-629T>C (n.1073-629T>C) n.742-629T>C c.640-629T>C (n.640-629T>C) n.258-629T>C n.1123-629T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7886672A>C | CA133960749 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.964-629T>G (n.964-629T>G) c.1073-629T>G (n.1073-629T>G) n.742-629T>G c.640-629T>G (n.640-629T>G) n.258-629T>G n.1123-629T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |