| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.170523390G>C | CA807454282 | KCNIP1 | c.61+18757G>C (n.61+18757G>C) c.88+169426G>C (n.88+169426G>C) c.-165+18757G>C (n.-165+18757G>C) c.-186+18757G>C (n.-186+18757G>C) c.136+40195G>C (n.136+40195G>C) c.241+37414G>C (n.241+37414G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.170523390G>A | CA11952565 | KCNIP1 | c.61+18757G>A (n.61+18757G>A) c.88+169426G>A (n.88+169426G>A) c.-165+18757G>A (n.-165+18757G>A) c.-186+18757G>A (n.-186+18757G>A) c.136+40195G>A (n.136+40195G>A) c.241+37414G>A (n.241+37414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |