Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81365432G>ACA253390GANc.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.990G>A (n.990G>A)
n.14G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365432G>CCA8191772GANc.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.990G>C (n.990G>C)
n.14G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81365432G>TCA396891419GANc.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.990G>T (n.990G>T)
n.14G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
dbSNP

Number of alleles fetched