Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81365432G>A | CA253390 | GAN | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.990G>A (n.990G>A) n.14G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365432G>C | CA8191772 | GAN | c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.990G>C (n.990G>C) n.14G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81365432G>T | CA396891419 | GAN | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.990G>T (n.990G>T) n.14G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) | dbSNP |