| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92068095A>T | CA340288 | SPTLC1 | n.841T>A c.431T>A (p.Val144Asp) n.528T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) n.338T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.759T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.454T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.578T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.65T>A (p.Val22Asp) n.581T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068095A= | CA1864081229 | SPTLC1 | n.841T= c.431T= (p.Val144=) n.528T= c.*234T= (n.*234T=) c.491T= (p.Val164=) n.338T= c.*681T= (n.*681T=) n.759T= c.*132T= (n.*132T=) n.454T= c.*447T= (n.*447T=) c.476T= (n.476T=) c.303T= (n.303T=) c.*172T= (n.*172T=) n.578T= c.-35T= (n.-35T=) c.65T= (p.Val22=) n.581T= | dbSNP |