| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92080045C>T | CA340286 | SPTLC1 | n.808G>A c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.495G>A n.305G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.593G>A n.421G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.167G>A n.412G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.415G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92080045C>A | CA373788049 | SPTLC1 | n.808G>T c.398G>T (p.Cys133Phe) n.495G>T n.305G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.593G>T n.421G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.167G>T n.412G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.415G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92080045C= | CA1864091298 | SPTLC1 | n.808G= c.398G= (p.Cys133=) n.495G= n.305G= c.*410G= (n.*410G=) n.593G= n.421G= c.*414G= (n.*414G=) c.32G= (p.Cys11=) n.167G= n.412G= c.-68G= (n.-68G=) c.-102G= (n.-102G=) n.415G= | dbSNP |