| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96240777C>T | CA117117 | HSD17B3 | c.672+3552G>A (n.672+3552G>A) c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.2345G>A n.1741G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.154G>A n.353G>A c.3095G>A c.480G>A (n.480G>A) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.732G>A (n.732G>A) n.656G>A n.153G>A n.362G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.3275G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96240777C= | CA1865982967 | HSD17B3 | c.672+3552G= (n.672+3552G=) c.803G= (p.Cys268=) n.2345G= n.1741G= c.*502G= (n.*502G=) n.154G= n.353G= c.3095G= c.480G= (n.480G=) c.695G= (p.Cys232=) c.732G= (n.732G=) n.656G= n.153G= n.362G= c.443G= (p.Cys148=) c.767G= (p.Cys256=) c.641G= (p.Cys214=) n.3275G= | dbSNP |