| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244393G>A | CA117113 | HSD17B3 | c.608C>T (p.Ala203Val) n.2150C>T n.1546C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.120C>T c.2900C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.500C>T (p.Ala167Val) c.537C>T (p.Gly179=) n.461C>T n.129C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.3042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244393G>T | CA5140327 | HSD17B3 | c.608C>A (p.Ala203Glu) n.2150C>A n.1546C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.120C>A c.2900C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.537C>A (p.Gly179=) n.461C>A n.129C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.446C>A (p.Ala149Glu) n.3042C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |