| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96254906C>T | CA117112 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.239G>A (p.Arg80Gln) n.1048G>A n.709G>A c.202-1996G>A (n.202-1996G>A) c.2531G>A c.202-9480G>A (n.202-9480G>A) n.1289-2042C>T c.116-1996G>A (n.116-1996G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.2673G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96254906C= | CA1865970692 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.239G= (p.Arg80=) n.1048G= n.709G= c.202-1996G= (n.202-1996G=) c.2531G= c.202-9480G= (n.202-9480G=) n.1289-2042C= c.116-1996G= (n.116-1996G=) c.-698G= (n.-698G=) n.2673G= | dbSNP |