| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43837870C>A | CA253377 | ABCG5,ABCG8 | c.229G>T (p.Glu77Ter) n.520+5209C>A c.75+5209C>A (n.75+5209C>A) n.883G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-153-6637C>A (n.-153-6637C>A) n.565+5209C>A n.579+5209C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43837870C= | CA2493940619 | ABCG5,ABCG8 | c.229G= (p.Glu77=) n.520+5209C= c.75+5209C= (n.75+5209C=) n.883G= c.-15G= (n.-15G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-153-6637C= (n.-153-6637C=) n.565+5209C= n.579+5209C= | dbSNP |