| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43824071C>T | CA253376 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>A (p.Arg389His) n.1550G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*16-3315C>T (n.*16-3315C>T) c.923G>A (p.Arg308His) c.896G>A (p.Arg299His) c.329G>A (p.Arg110His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824071C>G | CA346664355 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1550G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*16-3315C>G (n.*16-3315C>G) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) | dbSNP |
| 2 | g.43824071C>A | CA346664354 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1550G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*16-3315C>A (n.*16-3315C>A) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) | dbSNP |
| 2 | g.43824071C= | CA2493933478 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G= (p.Arg389=) n.1550G= c.653G= (p.Arg218=) c.*40G= (n.*40G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*16-3315C= (n.*16-3315C=) c.923G= (p.Arg308=) c.896G= (p.Arg299=) c.329G= (p.Arg110=) | dbSNP |