| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43823981C>G | CA253375 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1640G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*16-3405C>G (n.*16-3405C>G) c.1189+67G>C (n.1189+67G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43823981C>T | CA253374 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1256G>A (p.Arg419His) n.1640G>A c.743G>A (p.Arg248His) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*16-3405C>T (n.*16-3405C>T) c.1189+67G>A (n.1189+67G>A) c.1013G>A (p.Arg338His) c.986G>A (p.Arg329His) c.419G>A (p.Arg140His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |