| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43824015G>A | CA253370 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1606C>T c.709C>T (p.Arg237Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*16-3371G>A (n.*16-3371G>A) c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.952C>T (p.Arg318Ter) c.385C>T (p.Arg129Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824015G= | CA2493933448 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1222C= (p.Arg408=) n.1606C= c.709C= (p.Arg237=) c.*96C= (n.*96C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*16-3371G= (n.*16-3371G=) c.1189+33C= (n.1189+33C=) c.979C= (p.Arg327=) c.952C= (p.Arg318=) c.385C= (p.Arg129=) | dbSNP |