| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.46435904C>G | CA410574534 | PCNT | c.1334C>G n.3097C>G c.2785C>G (p.Arg929Gly) n.2548C>G n.2354C>G n.1422C>G n.1146C>G n.227C>G c.8785C>G (p.Arg2929Gly) c.*7995C>G (n.*7995C>G) c.8752C>G (p.Arg2918Gly) n.8784C>G c.8161C>G (p.Arg2721Gly) c.8863C>G (p.Arg2955Gly) c.8833C>G (p.Arg2945Gly) c.8515C>G (p.Arg2839Gly) c.8431C>G (p.Arg2811Gly) c.7669C>G (p.Arg2557Gly) c.6565C>G (p.Arg2189Gly) | dbSNP gnomAD v4 |