| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50591587T>G | CA340234 | ATL1 | c.470T>G (p.Leu157Trp) n.2428T>G n.1808T>G n.804T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.140T>G c.38T>G (p.Leu13Trp) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50591587T>C | CA389667425 | ATL1 | c.470T>C (p.Leu157Ser) n.2428T>C n.1808T>C n.804T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.140T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) | ClinVar dbSNP |