Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50613343C>T | CA340228 | ATL1 | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.2053C>T n.1049C>T n.636C>T c.*2007C>T (n.*2007C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50613343C>A | CA389671149 | ATL1 | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.2053C>A n.1049C>A n.636C>A c.*2007C>A (n.*2007C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613343C= | CA2136274983 | ATL1 | c.715C= (p.Arg239=) n.2053C= n.1049C= n.636C= c.*2007C= (n.*2007C=) | dbSNP |