| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231370589T>C | CA116776 | EGLN1 | c.1121A>G (p.His374Arg) n.398A>G n.663A>G c.151-2953A>G (n.151-2953A>G) c.343A>G c.495A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.221A>G c.316-2953A>G (n.316-2953A>G) c.230-4114A>G c.1012-2953A>G (n.1012-2953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.231370589T= | CA1141581454 | EGLN1 | c.1121A= (p.His374=) n.398A= n.663A= c.151-2953A= (n.151-2953A=) c.343A= c.495A= c.260A= (p.His87=) n.221A= c.316-2953A= (n.316-2953A=) c.230-4114A= c.1012-2953A= (n.1012-2953A=) | dbSNP |