| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231370598C>T | CA116775 | EGLN1 | c.1112G>A (p.Arg371His) n.389G>A n.654G>A c.151-2962G>A (n.151-2962G>A) c.334G>A c.486G>A c.251G>A (p.Arg84His) n.212G>A c.316-2962G>A (n.316-2962G>A) c.230-4123G>A c.1012-2962G>A (n.1012-2962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370598C>G | CA345240187 | EGLN1 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.389G>C n.654G>C c.151-2962G>C (n.151-2962G>C) c.334G>C c.486G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.212G>C c.316-2962G>C (n.316-2962G>C) c.230-4123G>C c.1012-2962G>C (n.1012-2962G>C) | dbSNP |
| 1 | g.231370598C= | CA1141581455 | EGLN1 | c.1112G= (p.Arg371=) n.389G= n.654G= c.151-2962G= (n.151-2962G=) c.334G= c.486G= c.251G= (p.Arg84=) n.212G= c.316-2962G= (n.316-2962G=) c.230-4123G= c.1012-2962G= (n.1012-2962G=) | dbSNP |