| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54875134C>G | CA870785 | DHCR24 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.375G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.417G>C n.689G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.54875134C>T | CA116779 | DHCR24 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.375G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.417G>A n.689G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |