| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216435495T>A | CA253026 | SMARCAL1 | c.1643T>A (p.Ile548Asn) n.2004T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1768T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1875T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1440T>A n.535T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.316T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216435495T>C | CA350500624 | SMARCAL1 | c.1643T>C (p.Ile548Thr) n.2004T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1768T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1875T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1440T>C n.535T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.316T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) | dbSNP |