| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216478216G>T | CA253017 | SMARCAL1 | c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.2236G>T n.1434G>T n.939G>T n.848G>T c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216478216G= | CA1327849185 | SMARCAL1 | c.2542G= (p.Glu848=) c.2308G= (p.Glu770=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*1400G= (n.*1400G=) n.2236G= n.1434G= n.939G= n.848G= c.2068G= (p.Glu690=) c.2476G= (p.Glu826=) c.1630G= (p.Glu544=) | dbSNP |