| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26468556C>A | CA340193 | HPS4 | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) n.628G>T n.1214G>T n.713G>T n.714G>T n.718G>T n.535G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.-127+2163G>T (n.-127+2163G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1130G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.2734G>T n.483G>T n.1235G>T n.399G>T n.756G>T n.1350G>T n.1058G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.1401G>T n.1441G>T n.1241G>T n.1261G>T n.1417G>T n.1332G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-2252G>T (n.-2252G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) n.1318G>T n.1228G>T n.1227G>T n.1396G>T n.865G>T n.1361G>T n.1181G>T n.1252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.26468556C>T | CA411030114 | HPS4 | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.-132G>A (n.-132G>A) n.628G>A n.1214G>A n.713G>A n.714G>A n.718G>A n.535G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.-127+2163G>A (n.-127+2163G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1130G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.2734G>A n.483G>A n.1235G>A n.399G>A n.756G>A n.1350G>A n.1058G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.1401G>A n.1441G>A n.1241G>A n.1261G>A n.1417G>A n.1332G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-2252G>A (n.-2252G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) n.1318G>A n.1228G>A n.1227G>A n.1396G>A n.865G>A n.1361G>A n.1181G>A n.1252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26468556C= | CA2399206804 | HPS4 | c.664G= (p.Glu222=) c.-132G= (n.-132G=) n.628G= n.1214G= n.713G= n.714G= n.718G= n.535G= c.649G= (p.Glu217=) c.-127+2163G= (n.-127+2163G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1130G= c.*321G= (n.*321G=) c.520G= (p.Glu174=) n.2734G= n.483G= n.1235G= n.399G= n.756G= n.1350G= n.1058G= c.-25G= (n.-25G=) c.742G= (p.Glu248=) c.-51G= (n.-51G=) c.-50G= (n.-50G=) c.-76G= (n.-76G=) n.1401G= n.1441G= n.1241G= n.1261G= n.1417G= n.1332G= c.202G= (p.Glu68=) c.-157G= (n.-157G=) c.-2252G= (n.-2252G=) c.-806G= (n.-806G=) n.1318G= n.1228G= n.1227G= n.1396G= n.865G= n.1361G= n.1181G= n.1252G= | dbSNP |