| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26472391C>A | CA340188 | HPS4 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.-384G>T (n.-384G>T) n.962G>T n.283G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.-311G>T (n.-311G>T) n.878G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.2482G>T n.982G>T n.1168G>T n.498G>T n.155G>T n.983G>T n.147G>T n.504G>T n.989G>T n.697G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.1071G>T n.1080G>T n.1009G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-2504G>T (n.-2504G>T) c.-1058G>T (n.-1058G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.1066G>T n.976G>T n.975G>T n.1000G>T n.929G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.26472391C= | CA2399208604 | HPS4 | c.412G= (p.Glu138=) c.-384G= (n.-384G=) n.962G= n.283G= c.397G= (p.Glu133=) c.-311G= (n.-311G=) n.878G= c.268G= (p.Glu90=) n.2482G= n.982G= n.1168G= n.498G= n.155G= n.983G= n.147G= n.504G= n.989G= n.697G= c.-381G= (n.-381G=) n.1071G= n.1080G= n.1009G= c.-160G= (n.-160G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-2504G= (n.-2504G=) c.-1058G= (n.-1058G=) c.-409G= (n.-409G=) n.1066G= n.976G= n.975G= n.1000G= n.929G= | dbSNP |