| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150374288C>T | CA252938 | TCOF1 | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.640-329C>T (n.640-329C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.273C>T n.1750C>T c.342+6371C>T (n.342+6371C>T) n.1030C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374288C>A | CA361742526 | TCOF1 | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.640-329C>A (n.640-329C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.273C>A n.1750C>A c.342+6371C>A (n.342+6371C>A) n.1030C>A n.1032C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |