| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46150129C>G | CA116585 | FTCD | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.965G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.1199G>C n.1233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46150129C>T | CA10073684 | FTCD | c.896G>A (p.Arg299Gln) n.965G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) n.1199G>A n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46150129C= | CA2392525830 | FTCD | c.896G= (p.Arg299=) n.965G= c.1016G= (p.Arg339=) c.503G= (p.Arg168=) n.1199G= n.1233G= | dbSNP |