| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272825A>C | CA116390 | MPO | n.1048T>G c.840T>G (n.840T>G) n.1250T>G c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.1901T>G (p.Leu634Trp) c.1430T>G (p.Leu477Trp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58272825A>G | CA400369232 | MPO | n.1048T>C c.840T>C (n.840T>C) n.1250T>C c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.1901T>C (p.Leu634Ser) c.1430T>C (p.Leu477Ser) | dbSNP gnomAD v2 |