| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272835G>C | CA400369268 | MPO | n.1038C>G c.830C>G (n.830C>G) n.1240C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58272835G>A | CA116381 | MPO | n.1038C>T c.830C>T (n.830C>T) n.1240C>T c.1705C>T (p.Arg569Trp) c.163C>T (p.Arg55Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.1420C>T (p.Arg474Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272835G= | CA2267631002 | MPO | n.1038C= c.830C= (n.830C=) n.1240C= c.1705C= (p.Arg569=) c.163C= (p.Arg55=) c.1891C= (p.Arg631=) c.1420C= (p.Arg474=) | dbSNP |