| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226985332G>A | CA116399 | COQ8A | c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.*6378G>A (n.*6378G>A) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.2513G>A n.838G>A n.1041G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226985332G>C | CA38653432 | COQ8A | c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.*6378G>C (n.*6378G>C) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.2513G>C n.838G>C n.1041G>C | dbSNP |