| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77278849G>A | CA252628 | POMT2 | n.837C>T c.1453C>T (p.Arg485Ter) c.213C>T (n.213C>T) c.1901C>T (p.Ser634Leu) n.2376C>T n.1615C>T c.1892-341C>T (n.1892-341C>T) n.266C>T c.2059C>T (p.Arg687Ter) n.1628C>T n.1486C>T c.318C>T (n.318C>T) c.2173C>T n.1576C>T c.1621C>T c.177C>T (p.Phe59=) c.288C>T (n.288C>T) n.3679C>T n.1291C>T n.1463C>T c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.2888C>T n.2698C>T c.273C>T (n.273C>T) c.504C>T c.88-341C>T n.213C>T c.127C>T (p.Arg43Ter) c.2101C>T (p.Arg701Ter) c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.1642C>T (p.Arg548Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.2165C>T n.2198C>T n.2851C>T n.2163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77278849G>T | CA10587188 | POMT2 | n.837C>A c.1453C>A (p.Arg485=) c.213C>A (n.213C>A) c.1901C>A (p.Ser634Ter) n.2376C>A n.1615C>A c.1892-341C>A (n.1892-341C>A) n.266C>A c.2059C>A (p.Arg687=) n.1628C>A n.1486C>A c.318C>A (n.318C>A) c.2173C>A n.1576C>A c.1621C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) c.288C>A (n.288C>A) n.3679C>A n.1291C>A n.1463C>A c.1912C>A (p.Arg638=) n.2888C>A n.2698C>A c.273C>A (n.273C>A) c.504C>A c.88-341C>A n.213C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.2101C>A (p.Arg701=) c.1768C>A (p.Arg590=) c.1642C>A (p.Arg548=) c.1195C>A (p.Arg399=) n.2165C>A n.2198C>A n.2851C>A n.2163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |