| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26735477T>A | CA376350706 | PDSS1 | c.924T>A (p.Asp308Glu) n.166T>A c.332T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.1216T>A n.1212T>A c.836-7020T>A (n.836-7020T>A) c.603T>A (p.Asp201Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26735477T>G | CA116105 | PDSS1 | c.924T>G (p.Asp308Glu) n.166T>G c.332T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.1216T>G n.1212T>G c.836-7020T>G (n.836-7020T>G) c.603T>G (p.Asp201Glu) | ClinVar dbSNP |