| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26735477T>A | CA376350706 | PDSS1 | c.924T>A (p.Asp308Glu) n.166T>A c.332T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.1216T>A n.1212T>A c.836-7020T>A (n.836-7020T>A) c.603T>A (p.Asp201Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26735477T>G | CA116105 | PDSS1 | c.924T>G (p.Asp308Glu) n.166T>G c.332T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.1216T>G n.1212T>G c.836-7020T>G (n.836-7020T>G) c.603T>G (p.Asp201Glu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.26735477T= | CA1898175971 | PDSS1 | c.924T= (p.Asp308=) n.166T= c.332T= c.414T= (p.Asp138=) c.555T= (p.Asp185=) n.1216T= n.1212T= c.836-7020T= (n.836-7020T=) c.603T= (p.Asp201=) | dbSNP |
| 10 | g.26735477T>C | CA468483183 | PDSS1 | c.924T>C (p.Asp308=) n.166T>C c.332T>C c.414T>C (p.Asp138=) c.555T>C (p.Asp185=) n.1216T>C n.1212T>C c.836-7020T>C (n.836-7020T>C) c.603T>C (p.Asp201=) | dbSNP gnomAD v4 |