Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131509801G>CCA203493POMT1c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.707G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.113-102G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.795G>C
n.600G>C
c.59G>C
n.3082G>C
n.735G>C
n.1662G>C
n.907G>C
n.2176G>C
c.-145-2240G>C (n.-145-2240G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*250-556G>C (n.*250-556G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.422G>C
c.-126-459G>C (n.-126-459G>C)
c.189-459G>C (n.189-459G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-29-556G>C (n.-29-556G>C)
c.141G>C
n.181-459G>C
n.558G>C
c.378-556G>C (n.378-556G>C)
c.59-556G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.290G>C
n.281G>C
n.236G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.309G>C
c.189-556G>C (n.189-556G>C)
n.156G>C
c.-802G>C (n.-802G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.774G>C
n.648G>C
n.800G>C
n.536G>C
n.429G>C
n.693G>C
n.1040G>C
n.634G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.768G>C
n.546G>C
n.722G>C
n.632G>C
n.784G>C
n.520G>C
n.413G>C
n.677G>C
n.1024G>C
n.618G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131509801G=CA1881748154POMT1c.436G= (p.Ala146=)
n.707G=
c.589G= (p.Ala197=)
n.113-102G=
c.*674G= (n.*674G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.795G=
n.600G=
c.59G=
n.3082G=
n.735G=
n.1662G=
n.907G=
n.2176G=
c.-145-2240G= (n.-145-2240G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.*250-556G= (n.*250-556G=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.422G=
c.-126-459G= (n.-126-459G=)
c.189-459G= (n.189-459G=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.-29-556G= (n.-29-556G=)
c.141G=
n.181-459G=
n.558G=
c.378-556G= (n.378-556G=)
c.59-556G=
c.508G= (p.Ala170=)
n.290G=
n.281G=
n.236G=
c.*656G= (n.*656G=)
c.309G=
c.189-556G= (n.189-556G=)
n.156G=
c.-802G= (n.-802G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.344G= (p.Cys115=)
n.774G=
n.648G=
n.800G=
n.536G=
n.429G=
n.693G=
n.1040G=
n.634G=
c.-605G= (n.-605G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.768G=
n.546G=
n.722G=
n.632G=
n.784G=
n.520G=
n.413G=
n.677G=
n.1024G=
n.618G=
 dbSNP
9g.131509801G>ACA375307246POMT1c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.707G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.113-102G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.795G>A
n.600G>A
c.59G>A
n.3082G>A
n.735G>A
n.1662G>A
n.907G>A
n.2176G>A
c.-145-2240G>A (n.-145-2240G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*250-556G>A (n.*250-556G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.422G>A
c.-126-459G>A (n.-126-459G>A)
c.189-459G>A (n.189-459G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-29-556G>A (n.-29-556G>A)
c.141G>A
n.181-459G>A
n.558G>A
c.378-556G>A (n.378-556G>A)
c.59-556G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.290G>A
n.281G>A
n.236G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.309G>A
c.189-556G>A (n.189-556G>A)
n.156G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.774G>A
n.648G>A
n.800G>A
n.536G>A
n.429G>A
n.693G>A
n.1040G>A
n.634G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.768G>A
n.546G>A
n.722G>A
n.632G>A
n.784G>A
n.520G>A
n.413G>A
n.677G>A
n.1024G>A
n.618G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched